乳がん患者においてBRCA 1/2遺伝子変異などの遺伝子変異が放射線治療後の治療成績へ与える影響は？
Chapman BV, et al. Int J Radiat Oncol Biol Phys. 2021. PMID: 34582940
・マルチ遺伝子パネル検査が行われた乳がん患者を、BRCA1/2遺伝子変異陽性、BRCA 1/2以外の病原性の遺伝子変異陽性、病的遺伝子変異が検出されなかった患者、3群に分けて放射線治療後の治療成績の比較検討が行われました。
・3群間に治療後の治療成績に明らかな差は認められず、放射線治療に関連した毒性にも違いは認められませんでした。
・BRCA1/2などの遺伝子変異が認められた患者でも、標準的な術後放射線治療を行うことが推奨されます。
・マルチ遺伝子パネル検査（multigene panel testing）における生殖細胞系列変異（germline mutations）が乳がんに対する放射線治療関連の治療成績へ与える影響。
・後ろ向き研究、米国
＜目的＞
・乳がん患者において、マルチ遺伝子パネル検査（multigene panel testing）を行うことにより生殖細胞系列変異（germline mutations）が検出されることが増加しています。
・病原性の変異が認められた患者に対する放射線治療の意味合いに関しての理解はまだ不十分で、これまでの病原性変異の研究は主にBRCA1 または BRCA2に限られていました。
・今回、遺伝子パネル検査が行われた乳がん患者において、アジュバント（術後）放射線治療が行われた患者の治療成績と毒性の評価を行いました。
＜対象と方法＞
・1995-2017年、乳がんに対し手術、乳房/胸壁（± 領域リンパ節）への放射線治療、マルチ遺伝子パネル検査が行われた臨床病期 I-III期の乳がん患者 286例を後ろ向きに解析した。
・患者を3群（BRCA 1/2遺伝子変異陽性、BRCA 1/2遺伝子以外の遺伝子の病原性変異陽性、病原性の遺伝子変異検出なし）に分け、全生存、局所領域再発、疾患特異的死亡、放射線治療関連毒性を評価しました。
＜結果＞
・病原性の遺伝子変異が25.2％の患者に認められた（BRCA 1/2 12.6％、BRCA 1/2以外の遺伝子の病原性変異 12.6%）
・BRCA 1/2遺伝子変異以外の主な病的遺伝子変異は、ATM、CHEK2、PALB2、CDH1、TP53、PTEN。
・経過観察期間（中央値）4.4年（95% CI 3.8-4.9）
・3群間に、全生存、局所領域再発、疾患特的死亡に統計学的な差異を認めなかった。
・急性期および晩期毒性は3群間で同様のものであった。
＜結論＞
・マルチ遺伝子パネル検査にて、病的遺伝子変異が存在する女性に対する放射線治療後の治療成績や治療に関連した毒性は、病的遺伝子変異の認められなかった患者と同様のもので、適応がある場合には標準的なアジュバント（術後）放射線治療を行うことが支持される。
＜関連＞
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